Een uitgebreide dragerschapstest aanbieden in de huisartsenpraktijk. Dat helpt stellen om voorafgaand aan een eventuele zwangerschap risico’s in te schatten en een weloverwogen keuze te maken. Deze mogelijkheid in de huisartsenpraktijk is nog geen gemeengoed, maar onderzoek toont aan dat ongeveer 15% van de stellen met een kinderwens daarin geïnteresseerd is.

Sommige baby’s worden geboren met een ernstige erfelijke ziekte, waardoor ze al jong veel pijn hebben, zwaar gehandicapt zijn of vroeg sterven. Veel van die ziekten ontstaan doordat beide ouders ‘drager’ zijn en dit niet van zichzelf wisten. Iedereen is drager van erfelijke ziektes. Bij ongeveer 1 op de 150 paren is zowel de man als de vrouw drager van dezelfde erfelijke ziekte. Als beide ouders drager zijn, hebben ze bij elke zwangerschap 25% kans op een kind met de ziekte. Dus 1 op 4. Met de dragerschapstest kunnen paren al voor de zwangerschap testen of ze beiden drager zijn en dus een grotere kans hebben op een kind met een ernstige erfelijke ziekte.

Taak voor huisarsten?


Is het aanbieden van een uitgebreide dragerschapstest een taak voor huisartsen? In een Gronings onderzoek is gekeken naar de respons op de acceptatie van het aanbieden van een dragerschapstest in de huisartsenpraktijk. Het gaat om ongeveer 90 genen die te maken hebben met ongeveer 70 autosomaal recessieve ziektes. In het onderzoek werd de test aangeboden in negen huisartsenpraktijken. De huisartsen kregen daarvoor een speciale training gehad.

Van de vooraf geschatte doelpopulatie zijn 190 stellen geïncludeerd. Voorafgaand aan de dragerschapstest was voorlichting door de huisarts vereist, waarvan uiteindelijk 130 stellen (15% van de doelpopulatie) gebruik maakten. De non-respons van 60 stellen op de voorlichting had vooral praktische redenen: zoals dat het lastig was om samen een afspraak te maken. Na de voorlichting besloten 117 stellen (= 13%) de dragerschapstest te doen.

Redenen voor en tegen


De deelnemers noemden als belangrijkste reden voor een dragerschapstest het voorkómen van een leven met een ernstige genetische ziekte. Als belangrijkste reden om de test juist niet te doen, noemde men dat de test geen invloed zou hebben op hun voortplantingsplannen. De kost voor een stel 950 euro en de kosten worden niet vergoed. Vergoeding van de kosten vindt alleen plaats bij een ‘medische indicatie met doorverwijzing naar de afdeling Klinische Genetica van een ziekenhuis.

Huisarts kan rol spelen


Als uit de uitslag blijkt dat een stel een verhoogde kans heeft op een kind met een ernstige erfelijke ziekte, kan ze advies en informatie krijgen over de vervolgkeuzes.
In ieder geval toont het onderzoek aan dat een substantieel deel van de stellen met een kinderwens een dragerschapstest wil en dat de huisarts een rol kan spelen in de counseling. In zes huisartsen praktijken in het noorden van ons land is deze mogelijkheid reeds aanwezig. Onderzoek naar een landelijke implementatie volgt.

Bronnen: Huisarts en Wetenschap; UMCG afdeling genetica