Het aanbod van commerciële DNA-tests, de zogeheten direct-to-consumer genetische tests (DTC-GT), neemt enorm toe. En omdat aanbod nu eenmaal vraag creëert (en andersom), is er ook sprake van een toenemend gebruik daarvan. Echter: het kan lastig zijn om de klinische bruikbaarheid van een testuitslag in te schatten. Veel commerciële aanbieders verwijzen hun klanten met vragen over de uitslag door naar de huisarts.

In de testen zijn grofweg twee vormen te onderscheiden: de medische en niet-medische tests. Bij niet-medische tests gaat het bijvoorbeeld om uiterlijke kenmerken of voedingsadviezen. De medische tests betreffen farmacogenetica, informatie over aanleg voor het ontwikkelen van multifactoriële of monogene aandoeningen en dragerschap van recessief overervende ziekten.

Juridisch kader

Of de commerciële medische DTC-GT in ons land wettelijk zijn toegestaan, is overigens nog maar de vraag. Ze vallen waarschijnlijk onder de Wet Bevolkingsonderzoek (WBO) of onder de Wet op Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV), maar commerciële aanbieders lijken dit te omzeilen door de DNA-test in het buitenland te laten uitvoeren. Hoe dan ook: Door de onbekende analytische validiteit en de vaak geringe klinische validiteit is het voor de huisarts lastig om de klinische bruikbaarheid van DTC-GT in te schatten en passende vervolgstappen te nemen.

Lage klinische validiteit

Bij testresultaten met een lage klinische validiteit (zoals toename van het absolute risico van enkele procenten) is het niet noodzakelijk te verwijzen naar een klinisch geneticus. De huisarts kan in overleg met de patiënt kiezen voor een periodieke controle. Bij een belaste familieanamnese kan het wel zinvol zijn om de patiënt door te verwijzen, ook als uit de DTC-GT een laag risico blijkt.

Hoge klinische validiteit

Er zijn zeker ook uitslagen van een DTC-GT met een hoge klinische validiteit. Zoals een BRCA1-variant, gepaard gaande met een ‘lifetime’ risico op borstkanker van 60-80% en op ovariumkanker van 35-45%. Bij een hoge klinische validiteit, is verwijzing naar een klinisch geneticus van belang. De huisarts kan daarbij wijzen op de beperkingen van een commerciële DNA-test, met de kans op een fout-negatieve uitslag. Een aanvullende DNA-test is noodzakelijk om te bepalen of de risicoverhogende variant daadwerkelijk aanwezig is in het DNA. Ook bij een uitslag betreffende Parkinson of Alzheimer is doorverwijzing naar een klinisch geneticus belangrijk om de tests te herhalen en de patiënt erfelijkheidsvoorlichting te geven als de uitslag wordt bevestigd.

Meer druk op huisartsenpraktijk

Het moge duidelijk zijn: de mogelijkheid van DTC-GT leidt tot meer druk op de huisartsenpraktijk. Iedereen kan zijn DNA laten onderzoeken. Het vergroot wel in de autonomie van mensen over hun gezondheid en kan leiden tot mogelijk betere leefstijl. Tegelijk er is een groot risico op overdiagnostiek, overbehandeling en een stijging van de zorgkosten. Het is van belang dat er de reguliere gezondheidszorg op een goede manier omgaat met de resultaten van de DTC-GT. In de opleiding en nascholingsprogramma’s van zorgprofessionals moet er daarom meer aandacht komen voor DTC-GT. Anderzijds moeten de aanbieders van DTC-GT zorgen voor gedegen informatievoorziening en begeleiding voor consumenten. Een zorgvuldige ethische afweging blijft nodig om te komen tot een verantwoord gebruik van DTG-GT in de samenleving. Daartoe is duidelijkheid nodig over het juridisch kader voor DTC-GT.

Bron: NTvG